新華社上海2月28日電(記者袁全)“他一直想為別人做點(diǎn)有用的事,如今也算得償所愿,希望這份特別的‘禮物’能為更多罕見病病人和家屬帶來溫暖和希望。”提起丈夫潘先生的遺體組織捐獻(xiàn),曹女士說。
2023年1月7日,68歲的漸凍癥(肌萎縮側(cè)索硬化癥)患者潘先生去世。遵照他生前意愿,腦與脊髓組織捐獻(xiàn)流程立即啟動(dòng)。基于前期復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院和志愿者的溝通,國家健康和疾病人腦組織資源庫復(fù)旦分庫(上海腦庫)獲取了這份珍貴樣本,并將其納入中國漸凍人腦組織庫。潘先生也成為該庫首位上海地區(qū)捐獻(xiàn)者。
2018年,潘先生被確診為漸凍癥。“確診的那一刻,我們內(nèi)心是極度痛苦的。”曹女士回憶道。“患者往往在確診前都經(jīng)歷了各種周折,心力交瘁。”華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師陳嬿表示,即便很多人對(duì)漸凍癥有所耳聞,但精準(zhǔn)診斷依然面臨挑戰(zhàn)。
華山醫(yī)院門診5樓35號(hào)診室,每周三上午,上海唯一一家運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元專病門診在這里開診。從醫(yī)20多年,陳嬿看到過太多的患者和家屬懷著希望走進(jìn)這扇門,被確診后帶著絕望和迷茫離開,“對(duì)于漸凍癥患者來說,一旦確診,生命的倒計(jì)時(shí)就此開始。”
“患者的意識(shí)格外清醒,他可以清晰地感受到自己的行動(dòng)能力在一點(diǎn)點(diǎn)喪失,但無法用語言或是肢體表達(dá)自己。”陳嬿說,目前醫(yī)學(xué)界尚未探索出漸凍癥的病因和有效治療手段,患者只能通過服用延緩發(fā)展的藥物,盡量延續(xù)生命。
陳嬿(右一)在為患者做檢查。新華社記者 袁全 攝
潘先生養(yǎng)病期間,曹女士收到了一張中國人體器官捐獻(xiàn)志愿登記證明,一問才知道,原來潘先生已經(jīng)默默在手機(jī)端辦理了遺體捐獻(xiàn)登記。于是,她便把丈夫的愿望記在心里。2022年9月,得知一個(gè)全國漸凍癥腦組織科研樣本平臺(tái)正在籌建,曹女士立刻向陳嬿咨詢。2022年底,潘先生完成了腦與脊髓組織捐獻(xiàn)登記流程。2023年1月7日,潘先生的病情急轉(zhuǎn)直下,當(dāng)天下午曹女士幫助他完成了最后的心愿。
陳嬿說,在全世界范圍內(nèi),罕見病的病因、病理、生理機(jī)制研究仍面臨著極大困難,以往只能通過患者的血液、體液、腦脊液樣本研究,無法探究其運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病主要受損部位(腦與脊髓組織)的病理生理改變,“我國至今也尚無大樣本單病種病理性腦庫,中國漸凍人腦組織庫的建設(shè)亦在起步階段,如果進(jìn)展順利,未來將是神經(jīng)科學(xué)界的一座巨大寶庫。”
陳嬿表示,像潘先生這樣有意愿捐獻(xiàn)遺體組織的患者還有很多,為高質(zhì)量地保存好珍貴樣本,一方面需要有較為完善、高質(zhì)量的病史資料,另一方面也需要有一支隨時(shí)響應(yīng)、組建迅速、嚴(yán)謹(jǐn)專業(yè)、關(guān)懷人文的專業(yè)隊(duì)伍投入其中。
如今全社會(huì)對(duì)罕見病的知曉度和關(guān)注度逐漸提高,“我也是個(gè)相對(duì)專業(yè)的漸凍癥患者家屬了,以后希望做一個(gè)能幫助這一群體的志愿者!”曹女士說。